Quería haber hecho ésta entrada antes, cuando se me ocurrió a raíz de una entrada realizada por Aniña en su blog .
Gracias a esa entrada que ella hizo, vuelvo a retomar la sección de " Enfermedades Raras" que había empezado a poner por aquí, la cuál tenía bastante abandonada puesto que muy a mí pesar el tiempo se me va quedando algo cortito a veces y ya sabéis que a mí lo que me gusta es daros información en condiciones, detallada y completita haciéndolo lo mejor que sé y y puedo.
No me gusta dar demasiada información y que no sea certera, porque para eso, ya hay demasiados lugares en los que se vende la desinformación es por eso que a veces, tardo algo de tiempo en hacer éste tipo de entradas.
Hoy, quería mencionar un síndrome:
El Síndrome de Rett.
Éste síndrome al parecer por lo que he podido recapitular de varios lugares (luego os pasaré también algunos enlaces para que le echéis un vistazo, por si queréis más información...), aparece más en niñas que en niños y se detecta entre los 2 y los 4 años.
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena.
Se cree que una de las posibles causas puede deberse a una anomalía del cromosoma X
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, la mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda
Una de las características más visibles de este síndrome es que, hasta su aparición, el desarrollo de los menores son completamente normales, tanto madurativo, cognitivo como físico. Pero poco a poco se va notando como puede decir menos palabras que antes, hay sensación de que "sabe menos" puesto que se produce una detención del avance del desarrollo, también se puede llegar a observar una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento), con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida y en las manos es visible posiciones "extraña" (retorciéndolas o mordiéndolas incluso), comienzan a andar de puntillas y sufren una pérdida del entorno que en la gran mayoría de los casos vuelve a reaparecer en la adolescencia (por lo que puedan presentar en algunas ocasiones comportamientos similares a las personas autistas).
Ya que hablamos de las características completamente visibles como dije antes que puede presentar ésta enfermedad, voy a terminar mencionando la más debilitadora de todas las que pueda tener ésta dolencia : La apraxia.
La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
¿Lo peor de todo esto?
... No existe ningún tipo de tratamiento que se haya comprobado que haga frente a los síntomas de este síndrome, tan solamente se puede observar una mejoría en las convulsiones gracias a un fármaco que ya existe.
¿Algo más grave todavía?
...Es una enfermedad progresiva y persistente.
Aunque no quiera hacer esto muy pesado de leer... No he podido pasar por alto, ésto que he leído en la web de la Asociación Española del Síndrome de Rett *:
"Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no sé escribir.
Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar.
Y no sé si podré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien.
Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria, y os prometo pensar en vosotros y sonreíros
si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad."
Tampoco quiero cerrar hoy esta entrada sin poneros en conocimiento de esta página web http://www.123miweb.es/PULSERAS-INVESTIGACION-RETT/63510400 que ha sido abierta por Unas Madres Coraje que sólo intentan recaudar fondos para destinarlos a causas que tengan que ver con esta enfermedad. Para todos aquellos que también puedan y desean colaborar de alguna manera.
Estas pulseras están realizadas por ellas
Y aunque yo sólo os haya puesto para mostraros dos, tienen muchas cositas más que son bastante curiosas.
Fuentes de información:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett
* http://www.rett.es/queesrett.asp?cod=60
http://anavampyevil.blogspot.com/
Besos Para quién los quiera
=^.^=
3 Susurros Lunáticos:
Mi niña!! que grande eres!
hay que ver cuanto cariño desprendes!
muchas gracias por todo preciosa!
besitos
Joe es que hay tantas enfermedades raras por estudiar, y tantas por las que luchar.
Me ha gustado tu entrada asi uno aprende mas y y se es mas solidario sobre estas causas.
Dawa si hablas algún dia de la esclerosis multiple, avisame porfa aunque hay muchos tipos.
Besicossssssssssssss guapa!
* Aniña; ¡Guapaaa!, Que va, si soy peque xD 1.60 concretamente xD
No he hecho nada, ya sabes que te dije que lo pondría y aquí está, no lo puedo evitar el solidarizarme con causas así, qué le vamos hacer, me da a mi que las voy a pasar un poquito canutas el día de mañana xD
Gracias, muchísimas a ti, por ser como eres y dejarte conocer y sobre todo...Dejar que yo te conozca.
¡Besazos Muy Grandes!.
=^.^=
* Iris Vivaldi; ¡Por supuesto que te avisaré!, de hecho, ya que me lo has dicho voy a intentar preparar algo para eso para la próxima vez que postee algo de esa sección sea referido a esa enfermedad ;)
Sólo dime si te interesa de algún tipo en concreto niña.
¡Besazos Guaaapaa!.
=^.^=
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